骨骼肌组织IHC检测Dystrophin

信息概要

骨骼肌组织IHC检测Dystrophin是一种通过免疫组织化学技术检测肌肉组织中Dystrophin蛋白表达的方法。Dystrophin是肌纤维膜上的关键蛋白，其缺失或异常与杜氏肌营养不良症（DMD）和贝克型肌营养不良症（BMD）等疾病密切相关。该检测对于疾病的诊断、分型及治疗评估具有重要意义，可为临床提供精准的病理学依据。

检测项目

Dystrophin表达水平检测，Dystrophin蛋白定位分析，Dystrophin阳性细胞比例，Dystrophin免疫反应强度，肌纤维膜完整性评估，肌纤维直径测量，肌纤维萎缩程度，肌纤维坏死比例，炎症细胞浸润分析，纤维化程度评估，血管分布密度，肌纤维类型分布，Dystrophin剪切变异体检测，Dystrophin基因突变关联分析，肌纤维再生标志物检测，线粒体功能相关蛋白表达，肌膜相关蛋白共定位分析，肌纤维基底膜完整性，肌纤维核内移现象，肌纤维肥大程度。

检测范围

杜氏肌营养不良症（DMD），贝克型肌营养不良症（BMD），肢带型肌营养不良症（LGMD），先天性肌营养不良症（CMD），肌炎相关肌病，代谢性肌病，线粒体肌病，肌纤维发育不良，肌萎缩侧索硬化症（ALS），脊髓性肌萎缩症（SMA），肌强直性营养不良，肌原纤维肌病，肌营养不良伴心肌病，肌营养不良伴中枢神经系统受累，肌营养不良伴呼吸功能障碍，肌营养不良伴关节挛缩，肌营养不良伴眼肌麻痹，肌营养不良伴听力障碍，肌营养不良伴智力障碍，肌营养不良伴内分泌异常。

检测方法

免疫组织化学（IHC）：通过特异性抗体标记Dystrophin蛋白，可视化其在肌纤维中的分布和表达水平。

免疫荧光（IF）：利用荧光标记抗体检测Dystrophin蛋白，提高检测的灵敏度和分辨率。

Western Blot：定量分析Dystrophin蛋白的表达量，评估其分子量是否异常。

酶联免疫吸附试验（ELISA）：定量检测Dystrophin蛋白在肌肉组织中的浓度。

实时荧光定量PCR（qPCR）：检测Dystrophin基因的mRNA表达水平。

基因测序：分析Dystrophin基因的突变情况，明确致病位点。

多重连接探针扩增技术（MLPA）：检测Dystrophin基因的大片段缺失或重复。

激光捕获显微切割（LCM）：分离特定肌纤维区域进行精准分析。

组织芯片技术（TMA）：高通量检测多个样本的Dystrophin表达。

质谱分析：鉴定Dystrophin蛋白的翻译后修饰。

共聚焦显微镜：高分辨率观察Dystrophin蛋白的亚细胞定位。

电子显微镜：超微结构观察肌纤维膜和Dystrophin蛋白的分布。

流式细胞术：分析肌细胞中Dystrophin蛋白的表达水平。

原位杂交（ISH）：检测Dystrophin基因的mRNA在组织中的分布。

蛋白质组学：全面分析肌肉组织中与Dystrophin相关的蛋白网络。

检测仪器

显微镜，荧光显微镜，共聚焦显微镜，电子显微镜，显微切割系统，组织处理器，石蜡包埋机，切片机，染色机，免疫组化自动染色仪，酶标仪，PCR仪，实时荧光定量PCR仪，Western Blot电泳系统，凝胶成像系统。

北检院部分仪器展示