黑色素瘤BRAF/NRAS/KIT NGS panel

信息概要

黑色素瘤BRAF/NRAS/KIT NGS panel是一种基于下一代测序技术（NGS）的检测产品，专注于黑色素瘤相关基因BRAF、NRAS和KIT的突变分析。该检测能够同时筛查多个基因的突变位点，为黑色素瘤的精准诊断、靶向治疗选择和预后评估提供重要依据。通过检测这些基因的突变状态，可以帮助临床医生制定个性化的治疗方案，提高治疗效果并改善患者生存率。该检测具有高灵敏度、高特异性和高通量的特点，适用于黑色素瘤患者的初诊、复发监测和耐药性分析。

检测项目

BRAF V600E, BRAF V600K, BRAF V600R, BRAF V600D, BRAF V600M, NRAS Q61K, NRAS Q61R, NRAS Q61L, NRAS Q61H, NRAS G12D, NRAS G13R, KIT L576P, KIT V559A, KIT V559D, KIT W557R, KIT K642E, KIT D816V, KIT D820Y, KIT N822K, KIT Y823D

检测范围

点突变, 插入突变, 缺失突变, 拷贝数变异, 基因融合, 单核苷酸变异, 多核苷酸变异, 错义突变, 无义突变, 移码突变, 剪接位点突变, 启动子区突变, 外显子突变, 内含子突变, 同义突变, 非编码区突变, 低频突变, 高频突变, 体细胞突变, 生殖细胞突变

检测方法

下一代测序（NGS）：高通量测序技术，可同时检测多个基因的突变。

PCR扩增：用于靶向扩增特定基因区域。

Sanger测序：用于验证NGS检测到的突变。

荧光原位杂交（FISH）：检测基因拷贝数变异和融合。

数字PCR：高灵敏度检测低频突变。

质谱分析：用于突变位点的快速筛查。

杂交捕获：富集目标基因区域。

文库构建：制备NGS测序所需的DNA文库。

生物信息学分析：对测序数据进行突变分析和注释。

突变特异性PCR：检测特定突变位点。

RNA测序：分析基因表达和融合事件。

微滴式数字PCR：绝对定量突变等位基因频率。

多重连接依赖性探针扩增（MLPA）：检测拷贝数变异。

免疫组织化学（IHC）：辅助检测蛋白表达水平。

焦磷酸测序：用于突变位点的定量分析。

检测仪器

Illumina NovaSeq 6000, Illumina MiSeq, Thermo Fisher Ion GeneStudio S5, Thermo Fisher Ion Torrent PGM, ABI 3500xL Genetic Analyzer, ABI 3730xl DNA Analyzer, Roche LightCycler 480, Bio-Rad QX200 Droplet Digital PCR, Agilent 2100 Bioanalyzer, Qubit Fluorometer, Nanodrop Spectrophotometer, Covaris M220, Beckman Coulter Biomek FXP, Hamilton STARlet, Thermo Fisher KingFisher Flex

北检院部分仪器展示