基因测序犬遗传病突变筛查

信息概要

基因测序犬遗传病突变筛查是一项通过高通量基因检测技术，针对犬类常见遗传性疾病相关基因突变位点进行分析的服务。该检测可帮助宠物主人及繁育者早期发现犬只携带的隐性致病基因，评估患病风险，为科学育种、健康管理及疾病预防提供精准依据。检测覆盖多种单基因遗传病及复杂疾病相关变异，结果具有高度准确性与可靠性。

检测项目

进行性视网膜萎缩,髋关节发育不良,多囊肾病,先天性耳聋,先天性白内障,肥厚型心肌病,扩张型心肌病,冯维勒布兰德病,血友病A,血友病B,遗传性肾炎,糖原贮积症,法布里病,戈谢病,尼曼-匹克病,黏多糖贮积症,先天性甲状腺功能减退,先天性癫痫,遗传性皮毛脱落症,进行性肌肉萎缩,先天性胆汁淤积症,遗传性皮肤病,先天性心律失常综合征

检测范围

纯种犬遗传病筛查,混种犬基因风险评估,幼犬遗传病携带者检测,成年犬疾病风险预测,繁育配对遗传匹配分析,品种特异性遗传病鉴定,多系统遗传病综合检测,神经系统遗传病专项筛查,免疫系统遗传病检测,代谢类遗传病分析,心血管遗传病专项检测,眼科遗传病筛查,泌尿系统遗传病检测,骨骼发育异常检测,皮肤附属器遗传病分析,血液系统遗传病筛查,内分泌系统遗传病检测,消化系统遗传病分析,呼吸系统遗传病检测,生殖系统遗传病筛查

检测方法

全基因组测序：通过高通量技术对犬类全基因组序列进行深度分析

靶向基因捕获测序：针对已知致病基因位点进行特异性富集测序

PCR扩增结合Sanger测序：对特定突变区域进行扩增及双向验证

多重连接探针扩增技术（MLPA）：检测基因缺失/重复等结构变异

基因芯片杂交分析：基于SNP位点的高通量基因分型

数字PCR绝对定量：精准检测低频突变比例

转录组测序：分析基因表达水平与剪接异常

甲基化测序：评估表观遗传调控异常

连锁分析：通过家系数据定位致病基因

生物信息学比对分析：使用Bowtie/BWA等工具进行序列比对

变异注释与筛选：通过ANNOVAR/SnpEff进行功能注释

群体频率分析：基于千犬基因组计划数据过滤良性变异

致病性预测：采用SIFT/PolyPhen-2评估氨基酸替换影响

家系共分离验证：结合亲属样本确认突变遗传规律

CRISPR验证实验：构建特异性探针验证突变位点功能

检测仪器

Illumina NovaSeq 6000, Thermo Fisher Ion Proton, ABI 3730xl测序仪, Roche 454 GS FLX+, PacBio Sequel II, Oxford Nanopore PromethION, Agilent 2100生物分析仪, Qubit 4.0荧光计, QuantStudio 3D数字PCR系统, Bio-Rad CFX96 Touch实时荧光PCR仪, Illumina iScan芯片扫描仪, Hamilton Microlab STAR液体处理工作站, Beckman Coulter自动化核酸提取仪, Eppendorf Mastercycler nexus梯度PCR仪, BioTek Synergy H1多功能酶标仪

北检院部分仪器展示