血液样本cfDNA液体活检T790M检测

信息概要

血液样本cfDNA液体活检T790M检测是一种基于循环游离DNA（cfDNA）的非侵入性检测技术，主要用于检测EGFR T790M突变，该突变是肺癌患者对一代或二代EGFR-TKI药物产生耐药性的重要机制。通过液体活检技术，可以避免传统组织活检的创伤性，并实现动态监测肿瘤基因变异，为临床用药指导、疗效评估和预后预测提供重要依据。该检测具有高灵敏度、高特异性和便捷性，适用于无法获取组织样本或需要频繁监测的患者。

检测项目

EGFR T790M突变，EGFR L858R突变，EGFR 19外显子缺失，EGFR 20外显子插入，KRAS突变，BRAF V600E突变，ALK融合，ROS1融合，MET扩增，HER2扩增，PIK3CA突变，TP53突变，NRAS突变，PTEN缺失，RET融合，NTRK融合，PD-L1表达，MSI状态，TMB水平，血液肿瘤突变负荷（bTMB）

检测范围

非小细胞肺癌，小细胞肺癌，结直肠癌，乳腺癌，胃癌，肝癌，胰腺癌，卵巢癌，前列腺癌，甲状腺癌，黑色素瘤，膀胱癌，肾癌，食管癌，头颈部鳞癌，脑胶质瘤，淋巴瘤，白血病，肉瘤，神经内分泌肿瘤

检测方法

数字PCR（dPCR）：高灵敏度定量检测低频突变

ARMS-PCR：特异性检测已知突变

NGS（下一代测序）：高通量检测多基因变异

ddPCR（微滴式数字PCR）：绝对定量检测突变频率

BEAMing：基于磁珠的突变检测技术

CAPP-Seq：高效捕获和测序低频突变

TAm-Seq：靶向扩增子测序技术

Safe-SeqS：错误校正测序技术

WGS（全基因组测序）：全面检测基因组变异

WES（全外显子组测序）：检测编码区变异

RT-PCR：实时荧光定量PCR检测

Sanger测序：传统测序验证技术

焦磷酸测序：定量检测甲基化状态

FISH（荧光原位杂交）：检测基因融合和扩增

免疫组化（IHC）：检测蛋白表达水平

检测仪器

Illumina NovaSeq 6000，Thermo Fisher Ion GeneStudio S5，ABI 7500 Fast Dx，Bio-Rad QX200 Droplet Digital PCR，Qiagen Rotor-Gene Q，Agilent 2100 Bioanalyzer，Nanopore MinION，PacBio Sequel II，Thermo Fisher QuantStudio 5，Roche Cobas z480，BGI MGISEQ-2000，PerkinElmer LabChip GX，Beckman Coulter Biomek i7，Siemens ADVIA Centaur XP，Eppendorf Mastercycler X50s

北检院部分仪器展示