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北检(北京)检测技术研究院(简称:北检院),依托科研测试与材料检测重点领域,结合“211工程”和“985工程”建设,面向学校和社会企业开放的仪器共享机构和跨学科检测交叉融合平台。面向企业及科研单位跨学科研究、面向社会公共服务,构建具有装备优势、人才优势和服务优势的综合科研检测服务平台。 了解更多 +
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儿童白血病化疗药巯嘌呤代谢基因分型试验

发布时间:2025-06-20 22:47:19 点击数:0
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信息概要

儿童白血病化疗药巯嘌呤代谢基因分型试验是一种通过检测患者基因多态性来评估巯嘌呤代谢能力的专业检测服务。该检测对于个体化用药方案的制定至关重要,能够帮助医生根据患者的基因型调整药物剂量,从而提高治疗效果并减少药物毒副作用。通过精准的基因分型,可显著降低化疗过程中的不良反应风险,提升患儿生存质量。

检测项目

TPMT基因多态性检测,NUDT15基因多态性检测,ITPA基因多态性检测,巯嘌呤代谢酶活性测定,药物浓度监测,基因拷贝数变异分析,单核苷酸多态性检测,全外显子测序,启动子区甲基化检测,mRNA表达水平分析,药物代谢通路相关基因检测,药物毒性风险评估,药物相互作用分析,个体化用药指导报告,临床疗效预测,不良反应预测,基因突变筛查,代谢表型分析,药物敏感性测试,药物耐药性检测

检测范围

急性淋巴细胞白血病,急性髓系白血病,慢性粒细胞白血病,幼年型粒单核细胞白血病,骨髓增生异常综合征,淋巴瘤,实体瘤,造血干细胞移植前评估,化疗药物毒性监测,复发难治性白血病,先天性代谢缺陷疾病,药物基因组学分析,遗传性药物代谢异常,化疗后疗效评估,药物不良反应遗传风险评估,儿童肿瘤精准治疗,血液系统恶性肿瘤,免疫抑制剂用药指导,靶向治疗基因检测,化疗药物个体化选择

检测方法

实时荧光定量PCR:通过特异性引物和探针检测目标基因的突变和多态性

Sanger测序:对特定基因区域进行直接测序以确认突变位点

高通量测序:对多个药物代谢相关基因进行全面的变异筛查

质谱分析法:精确测定药物代谢产物浓度和酶活性

焦磷酸测序:高精度检测基因甲基化状态

数字PCR:绝对定量检测基因拷贝数变异

微阵列芯片:同时检测多个药物代谢相关SNP位点

荧光原位杂交:检测基因重排和大片段缺失

酶联免疫吸附试验:测定代谢酶蛋白表达水平

毛细管电泳:分离和分析DNA片段大小

高效液相色谱:分离和定量药物代谢产物

多重连接探针扩增:检测基因剂量变化

限制性片段长度多态性分析:鉴定特定基因变异

流式细胞术:评估细胞表面标志物表达

数字微滴PCR:超高灵敏度检测低频突变

检测仪器

实时荧光定量PCR仪,基因测序仪,质谱仪,焦磷酸测序仪,数字PCR系统,微阵列芯片扫描仪,荧光显微镜,毛细管电泳仪,高效液相色谱仪,流式细胞仪,酶标仪,核酸提取仪,生物分析仪,超微量分光光度计,恒温金属浴

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