转甲状腺素蛋白（TTR）基因测序分析

信息概要

转甲状腺素蛋白（TTR）基因测序分析是一种通过高通量测序技术检测TTR基因突变的专业服务，主要用于遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性（hATTR）的诊断和风险评估。该检测可帮助早期发现致病突变，为临床治疗和家族遗传咨询提供重要依据。TTR基因突变可能导致多种疾病，包括家族性淀粉样多发性神经病（FAP）和家族性淀粉样心肌病（FAC），因此检测具有重要的临床意义。

检测项目

TTR基因全外显子测序，TTR基因点突变检测，TTR基因插入/缺失检测，TTR基因拷贝数变异分析，TTR基因启动子区测序，TTR基因剪接位点分析，TTR基因大片段重排检测，TTR基因甲基化分析，TTR基因单核苷酸多态性（SNP）检测，TTR基因表达水平分析，TTR基因功能预测，TTR基因变异频率统计，TTR基因家系共分离分析，TTR基因临床意义解读，TTR基因突变数据库比对，TTR基因变异致病性评估，TTR基因表型关联分析，TTR基因药物反应预测，TTR基因遗传模式分析，TTR基因报告生成

检测范围

遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性（hATTR），家族性淀粉样多发性神经病（FAP），家族性淀粉样心肌病（FAC），老年系统性淀粉样变性，散发性淀粉样变性，心脏淀粉样变性，周围神经病变，自主神经功能障碍，玻璃体混浊，肾脏淀粉样变性，胃肠道淀粉样变性，腕管综合征，甲状腺功能异常，脑膜淀粉样变性，皮肤淀粉样变性，肝脏淀粉样变性，肺淀粉样变性，眼部淀粉样变性，淀粉样蛋白沉积症，家族遗传筛查

检测方法

高通量测序（NGS）：通过大规模并行测序技术检测TTR基因全序列。

Sanger测序：用于验证NGS检测到的特定突变。

多重连接探针扩增（MLPA）：检测TTR基因大片段缺失或重复。

实时荧光定量PCR（qPCR）：定量分析TTR基因表达水平。

数字PCR（dPCR）：高灵敏度检测低频突变。

甲基化特异性PCR（MSP）：分析TTR基因启动子区甲基化状态。

限制性片段长度多态性（RFLP）：检测已知SNP位点。

高分辨率熔解曲线分析（HRM）：快速筛查未知突变。

微阵列比较基因组杂交（aCGH）：检测拷贝数变异。

单链构象多态性（SSCP）：筛查小片段突变。

变性高效液相色谱（DHPLC）：突变筛查技术。

质谱技术（MALDI-TOF）：用于SNP分型。

荧光原位杂交（FISH）：检测染色体水平变异。

纳米孔测序：长读长测序技术。

全基因组测序（WGS）：全面分析基因组变异。

检测仪器

Illumina NovaSeq 6000，ABI 3500遗传分析仪，Thermo Fisher QuantStudio，Bio-Rad CFX96，Agilent 2100 Bioanalyzer，Nanopore MinION，PacBio Sequel，Qiagen QIAcube，Covaris S220，Beckman Coulter Biomek，Roche LightCycler，PerkinElmer LabChip，Bio-Rad QX200，Illumina MiSeq，ABI 7500 Fast

北检院部分仪器展示