FISH检测浆细胞遗传异常

信息概要

FISH检测浆细胞遗传异常是一种先进的分子细胞遗传学技术，用于检测浆细胞相关疾病（如多发性骨髓瘤）中的染色体异常。该检测通过荧光标记的DNA探针与特定基因或染色体区域结合，可精准识别缺失、扩增、易位等遗传变异。检测结果对疾病诊断、预后评估、治疗方案选择和疗效监测具有重要临床意义，有助于实现个体化精准医疗。

检测项目

1q21扩增,13q14缺失,17p13缺失,t(4;14),t(11;14),t(14;16),t(14;20),IGH重排,TP53缺失,RB1缺失,CCND1重排,MAF重排,NSD2重排,FGFR3重排,CCND3重排,MYC重排,CDKN2C缺失,TRAF3缺失,PRDM1缺失,ATM缺失

检测范围

多发性骨髓瘤,华氏巨球蛋白血症,浆细胞白血病,意义未明的单克隆丙种球蛋白病,轻链型淀粉样变性,POEMS综合征,孤立性浆细胞瘤,冒烟型多发性骨髓瘤,复发难治性多发性骨髓瘤,浆细胞增生性疾病,免疫球蛋白沉积病,重链病,冷球蛋白血症,浆细胞肿瘤,浆细胞骨髓浸润,浆细胞相关淋巴瘤,浆细胞异常增殖综合征,浆细胞功能异常疾病,浆细胞代谢异常疾病,浆细胞遗传性疾病

检测方法

间期FISH技术：采用非分裂期细胞进行荧光原位杂交检测

分裂期FISH技术：利用中期染色体进行高分辨率分析

多重FISH：同时检测多个基因位点异常

双色融合FISH：检测染色体易位事件

断裂探针FISH：识别基因断裂重排

着丝粒探针FISH：检测染色体数目异常

全染色体涂抹探针FISH：分析复杂染色体异常

比较基因组杂交FISH：全基因组拷贝数变异检测

流式FISH：结合流式细胞术的高通量检测

显微切割FISH：针对特定细胞群进行分析

定量FISH：精确测量信号强度变化

三维FISH：分析细胞核内基因空间定位

RNA-FISH：检测基因表达水平

DNA-FISH：检测基因组结构变异

蛋白-FISH联用：同时分析蛋白表达和基因异常

检测仪器

荧光显微镜,共聚焦显微镜,全自动扫描系统,图像分析系统,荧光定量PCR仪,流式细胞仪,显微操作系统,细胞离心机,杂交仪,恒温培养箱,核酸提取仪,生物芯片扫描仪,数字PCR系统,电泳系统,凝胶成像系统

北检院部分仪器展示